Ověření konceptu sekvenování nové generace ke zlepšení rutinní diagnostiky genetických onemocnění
Projekt je podpořen Evropskými strukturálními a investičními fondy Operačního programu Praha - pól růstu ČR
VÍCE NAJDETE NA OFICIÁLNÍCH STRÁNKÁCH PROJEKTU https://oidip.lf1.cuni.cz/
Předkládaný dílčí projekt využívá metodiky masivního paralelního sekvenování nové generace (NGS), která umožňuje provést komplexní diferenciální diagnostiku v rámci jednoho vyšetření. Našim cílem je zavést otevřený víceúrovňový systém, který by umožňoval zjednodušit, zlevnit, a především urychlit genetickou diagnostiku včetně geneticky heterogenních a vzácných onemocnění. Ve spolupráci se specialisty s různých klinických oborů byl vytvořen panel genů určený pro efektivní rutinní diferenciální diagnostiku vybraných dědičných onemocnění (panel OIDIP). Tento panel byl vytvořen mimo jiné ve spolupráci s Městskou poliklinikou Praha (MHP), zařízením zřizovaném Magistrátem hl. města Prahy.Pomozte nám převést metodiku NGS z výzkumných projektů do běžné praxe!
Náš projekt se posunul do validační fáze. Nyní začínáme testovat celý proces víceúrovňové analýzy, včetně demonstračního vzorku panelu OIDIP, na anonymizovaných vzorcích DNA skutečných pacientů.
POKUD MÁTE PACIENTY O KTERÝCH SI MYSLÍTE, ŽE BY MOHLI Z NÁMI ZAVÁDĚNÉHO VYŠETŘENÍ PROFITOVAT NEVÁHEJTE SE NÁM OZVAT POMOCÍ NAŠEHO KONTAKTNÍHO FORMULÁŘE. POMŮŽETE NÁM TÍM S VALIDACÍ KONCEPTU.
Pacienta k nám zašlete pod anonymizovaným kódem a my vám s tímto kódem zašleme výsledek vyšetření. Je pro nás důležité mít k dispozici široké spektrum vzorků z různých pracovišť a s různými diagnózami tak, aby byla validace opravdu robustní a obstála ve skutečně rutinním provozu.