Náš projekt se posunul do validační fáze. Nyní začínáme testovat celý proces víceúrovňové analýzy, včetně demonstračního vzorku panelu OIDIP, na anonymizovaných vzorcích DNA skutečných pacientů.

Panel OIDIP je určen pro komplexní diferenciální diagnostiku vybraných lidských patologií v rutinní praxi. V současné chvíli probíhá validace panelu.

Klinický exom je komerčně dostupný panel čítající 4800 genů. Jedná se o katalogovou knihovnu genů vybraných na základě databází HGMD, OMIM a ClinVar s prokazatelnou asociací s některou z lidských patologií.

Pokud máte pacienty o kterých si myslíte, že by mohli z námi zaváděného vyšetření profitovat, neváhejte se nám ozvat pomocí našeho Kontaktního formuláře.